夫妻两胎均性别难辨,究竟是怎么一回事?

但由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生了！这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩孩子的问题还是没取得实质性解决。去年暑假，福

正文摘要:

但由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生了！这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩孩子的问题还是没取得实质性解决。去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这一对特殊的姐妹。经与性发育异常多学科会诊团队讨论，并对其展开了一系列针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。但体格检查两人的男性化情况较为严重，其中小婷正值青春，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的“小子”。夫妻两胎均性别难辨究竟是怎么一回事，跟随小编一起看看吧。

13年前

一个小生命在福建泉州安溪呱呱坠地

但黄爸爸（化名）的疑问却随之而来

“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”

说是儿子吧

可染色体检查结果却是“XX”

说是女儿吧

看起来却是个“带把儿的”娃娃

整得当地的医生们也一头雾水

但由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生了！

这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩孩子的问题还是没取得实质性解决。眼看着大娃小婷（化名）进入青春期后“男子气概”一天天明显，二娃小芬（化名）也已经到了上小学的年级，一家人抱着一丝的希望，来到了福建医科大学附属第一医院就诊。

男女难辨 众人携手查病因

去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这一对特殊的姐妹。经与性发育异常多学科会诊（DSD MDT）团队讨论，并对其展开了一系列针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。

但体格检查两人的男性化情况较为严重，其中小婷正值青春，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的“小子”。

此外，外生殖器检查中发现其有严重的阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有阴道尿道融合，外观看只有一个开口，（Prader分级2-3级）。

综合种种情况，医生们脑海中逐渐浮现出了一个词：异常高雄激素分泌。

又经过一系列检查，排除了各种诱因后，医生们判断她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”这个常染色体隐性遗传病。

药物手术双管齐下

姐妹俩恢复“女儿身”

病因找到了，那要怎么治疗呢？

附一小儿外科DSD MDT团队综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等整体情况，制定了个体化的治疗方案，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生殖器。

小儿外科主任林俊山主任医师随即带领团队评估得出两人手术的方向是恢复“女儿身”。

由于姐妹俩阴道发育不良，尿道和阴道融合，共同通道长度仅为3厘米，给手术带来了一定的挑战。

好在手术很顺利。待到出院时，外生殖器已和正常女性一般无二，且无明显瘢痕。

这种罕见病其实可以预防

据悉，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。

有些患病的宝宝初期和健康宝宝没有太大区别，但后期会出现一系列身材矮小、男性化等表现。最危险的“失盐型”宝宝容易诱发高钾血症、低钠血症，很多宝宝在没有确诊时，由于得不到正确治疗，就遗憾夭折。

CAH是可防可治的一类疾病，需要“早发现，早诊断，早治疗”。在小婷一家的基因检测中发现，小婷的弟弟就仅是该致病基因的携带者。

如何预防？

因此，若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。

若已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考，也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。

转自：福建卫生报

来源： 政法频道

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一家连生两孩都“非男非女”，20余年后病因终于找出来了

今年25岁的小丽从一出生起，就患一种怪病，外生殖器分不清男女，明明外表是个活泼的小女孩，外阴却长得像男性的阴茎。随着渐渐长大，在青春期，她经历了没有月经的困扰。到了育龄又发现无法正常排卵，因此也无法怀孕生育。

21岁时，在中山大学附属第六医院，小丽的怪病终于找到病因：原来她患的是肾上腺皮质增生症，是一种基因遗传病。在该院生殖医学中心主任梁晓燕的治疗下，今年年初，小丽通过自然怀孕的方式生育了健康孩子。

“非男非女”，她一出生就被“怪病”缠身

“妈妈，为什么我和别的女孩子不一样？”1993年出生的小丽（化名）从小就被这个问题困扰。自己的孩子到底是女还是男？小丽的父母也十分忧虑，又不敢向身边的亲朋好友问询，只能将秘密埋在心底。

然而这一“魔咒”似乎还未消退：当小丽2岁时，母亲又生了女儿小新（化名），竟又患上了和小丽一模一样的怪病！

小丽5岁、小新3岁时，父母辗转带小姐妹俩到广州求医。染色体检测报告确认了小丽和小新是“女儿身”，染色体并无异常。也就是说，两个孩子外阴的男性化器官其实是肥大的阴蒂，同时作为女性性征的阴道口和小阴唇却很不明显。

小丽和小新马上要到上学的年纪，为了让孩子进入学校后过上正常的生活，医生给她们做了正畸手术，包括阴道成形、会阴体成形、切断肥大阴蒂、阴蒂成形术等。正畸手术非常顺利，小丽和小新也慢慢回归了正常小女孩的生活。

正当父母渐渐松下心头重担，以为逃脱了“魔咒”时，又有一个大问题出现了——在小丽进入青春期后，同龄女孩都开始月经来潮，她的身体却毫无动静！

小丽一家再次到广州求医。这一次，医生给她们开了雌激素和孕激素，这两种激素按规律服用，可以人工促成月经周期的形成。用药后，小丽有了少量定期的月经。

然而，事情还没完。2014年，到了婚龄的小丽与男朋友已同居整整两年，都未能怀孕。这对于小丽一家而言，有着更沉重的压力。在他们老家，“习俗”要求先生下孩子才可以举行结婚仪式。

找出病因后她半年就顺利怀孕

小丽再一次到医院检查发现，虽然她的卵巢上有好多小卵泡，却都无法发生正常的排卵，这就是自己无法怀孕生育的原因。心急如焚的小丽四处求医问诊，这一次，医生建议她前去求助素有“送子观音”美誉的中山六院梁晓燕教授。

然而几经周折，小丽赶到中山六院时已错过挂号时间，而梁晓燕教授的号早已约满。无助的她彷徨徘徊在诊室外，绝望得几乎要流下泪来。正好此时，忙碌工作中的梁晓燕一抬头发现了诊室外徘徊的小丽，便热心地把她叫进诊室询问缘由。

当耐心细致地看完小丽既往所有的检查结果，并为她做了基本的妇科和超声检查后，梁教授心中已有了大致的判断。她安慰小丽：“不要着急，病情还会有转机！”

在她的安排下，生殖医学中心的李婷婷医生为姐妹俩进行了肾上腺皮质增生的基因检查。困扰了她二十多年的怪病终于水落石出：原来，两姐妹都患有肾上腺皮质增生症，这是一种基因病，因体内缺乏17a-羟化酶基因导致。在梁晓燕的建议下，小丽的男朋友也接受了相关基因检查，结果是正常的，这意味着这种疾病不会遗传给下一代。

病因找到，梁晓燕和李婷婷马上为小丽进行了系统治疗。只用了短短半年，小丽就顺利怀孕了。看着B超影像里健康发育的宝宝，回想起一路的辛酸苦楚，小丽握着梁晓燕教授的手忍不住落泪。

今年年初，小丽顺利分娩了一个健康的宝宝。整个孕期和产后，梁晓燕教授和李婷婷医生都为小丽提供了细致的健康指导。经过半年多的生长发育监测，目前小丽的宝宝一切正常。

■专家科普：

肾上腺皮质增生症到底是什么怪病？

梁晓燕介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，其中引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。

典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。本症以女孩多见，男女之比约为1：2。

多数病例的肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足，而分泌雄性激素过多，因此出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

◎患有肾上腺皮质增生症该怎么治疗？

1、建议患者口服氢化可的松，或地塞米松、强的松等长效糖皮质激素治疗。

2、必要时可辅以雌激素治疗，请配合医生进行用药方案的调整。

3、建议至少每年1次身体检查和相关激素测定，以监测治疗情况。

4、建议相关科室联合治疗，以更好地完成成年期后的转换治疗。

5、准备怀孕前，夫妻双方务必进行基因检测，并进行遗传咨询。

◎患有肾上腺皮质增生症的孕妇应注意什么？

1、建议接受内分泌科以及产科医师的联合治疗。

2、请务必告知产科医生目前的用药情况，以协助在必要时如临产和分娩时调整剂量。

3、建议在孕期继续接受和孕前相同剂量的氢化可的松治疗，如出现糖皮质激素不足的症状或体征，应就诊以调整糖皮质激素剂量。

4、建议在孕期每3个月复查一次血清17-羟孕酮、雄激素、睾酮水平。

5、目前尚不推荐在产前进行特殊治疗。

6、必要时，对新生儿进行类固醇21-羟化酶缺乏症筛查。

【记者】李秀婷

【实习生】温海瑛

【通讯员】简文杨 李饶尧

【校对】居伟强

【作者】 李秀婷

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端